Гемохроматоз бори аввал дар соли 1889 ҳамчун як бемории алоҳида тавсиф карда шудааст. Аммо, сабабҳои бемориро танҳо бо рушди генетикаи тиббӣ аниқ муайян кардан имконпазир буд.
Чунин таснифоти хеле дер тавассути табиат ва паҳншавии он маҳдуд аст.
Ҳамин тавр, аз рӯи маълумоти муосир, 0.33% аҳолии ҷаҳон ба хатари гемохроматоз гирифтор мешаванд. Кадом бемориро ба вуҷуд меорад ва нишонаҳои он чист?
Гемохроматоз - ин чист?
Ин беморӣ меросӣ буда, дорои аломатҳои сершумор ва хатари баланди мушкилии шадид ва патологияҳои ҳамроҳ мебошад.
Таҳқиқотҳо нишон доданд, ки гемохроматоз аксар вақт дар натиҷаи мутация дар генофонди HFE ба вуҷуд омадааст.
Дар натиҷаи як нокомии ген, механизми азхудкунии оҳан дар duodenum вайрон мешавад.. Ин боиси он мегардад, ки бадан дар бораи норасоии оҳан дар бадан паёми бардурӯғ мегирад ва ба фаъолона шурӯъ мекунад ва ба миқдори зиёдатӣ протеини махсусро, ки оҳанро мепайвандад, синтез мекунад.
Ин ба депрессия аз ҳад зиёди гемосидерин (пигментҳои ғилофӣ) дар узвҳои дохилӣ оварда мерасонад. Дар баробари зиёд шудани синтези сафедаҳо, фаъолсозии рӯдаҳо рӯ ба рӯ мешавад, ки боиси аз ҳад зиёд азхудкунии оҳан аз ғизо дар рӯда мегардад.
Ҳамин тавр, ҳатто ҳангоми ғизои муқаррарӣ, миқдори оҳан дар бадан аз меъёр зиёд аст. Ин ба вайроншавии бофтаҳои узвҳои дохилӣ, мушкилот бо системаи эндокринӣ ва масуният оварда мерасонад.
Гурӯҳбандӣ аз рӯи намудҳо, шаклҳо ва марҳилаҳо
Дар амалияи тиббӣ намудҳои аввалия ва дуввумро тақсим мекунанд. Дар ин ҳолат, ибтидоӣ, инчунин мерос номида мешавад, натиҷаи ҳавасмандии генетикӣ. Гемохроматозҳои дуюмдараҷа натиҷаи натиҷаи тамоил дар кори системаҳои ферментҳо, ки дар мубодилаи ғадудҳо мебошанд.
Чор намуди бемории меросӣ (генетикӣ) маълуманд:
- классикӣ
- ноболиғ;
- намудҳои меросӣ HFE-намудҳои ҷудошуда;
- доминатсия.
Навъи якум бо мутатсия классикӣ рецессивии минтақаи хромосомаи шашум алоқаманд аст. Дар аксари ҳолатҳо ин навъи беморӣ ташхис шудааст - зиёда аз 95 фоизи беморон аз гемохроматозҳои классикӣ азият мекашанд.
Навъи бемории ноболиғон дар натиҷаи мутатсия дар як ген дар дигар, HAMP ба амал меояд. Таҳти ин тағирот синтези гепсидин, як ферменте, ки барои деплитсияи оҳан дар узвҳо масъул аст, ба таври назаррас афзоиш меёбад. Одатан, беморӣ дар синни аз даҳ то сӣ сол зоҳир мешавад.
Навъи HFE-ҷудонашуда ҳангоми ноком шудани генаи HJV инкишоф меёбад. Ин патология механизми гиперактиватсияи рецепторҳои трансферрин-2 -ро дар бар мегирад. Дар натиҷа, истеҳсоли гепсидин шиддат мегирад. Тафовут бо навъи бемории ноболиғ дар он аст, ки дар аввал, ген ба нокомӣ дучор мешавад, ки мустақиман барои тавлиди ферментҳои оҳандор масъул аст.
Дар сурате, ки дар ҳолати дуввум, организм як хусусияти давлатро барои барзиёдии оҳан дар ғизо эҷод мекунад, ки боиси тавлиди фермент мегардад.
Навъи чоруми гемохроматозии меросӣ бо вайрон кардани генофонди SLC40A1 алоқаманд аст.
Беморӣ дар пиронсолӣ зоҳир мешавад ва бо синтези номатлуби протеини ферропортин, ки барои интиқол додани пайвастаҳои оҳан ба ҳуҷайраҳо вобаста аст, алоқаманд аст.
Сабаби мутатсия дар гумшавии сабабҳо ва омилҳои хавф
Мутацияи генетикӣ дар навъи меросӣ натиҷаи пайдоиши кас мебошад.
Тадқиқотҳо нишон медиҳанд, ки аксарияти беморон сокинони сафедпӯсти Амрикои Шимолӣ ва Аврупо мебошанд, ки шумораи зиёдтари одамоне, ки аз гемохроматоз гирифтор мешаванд, дар байни муҳоҷирон аз Ирландия мушоҳида шудааст.
Ғайр аз ин, паҳншавии намудҳои гуногуни мутатсия барои қисматҳои гуногуни олам хос аст. Мардон назар ба занҳо чанд маротиба ба ин беморӣ гирифтор мешаванд. Дар дуввум, аломатҳо одатан пас аз тағирёбии гормоналӣ дар бадан, ки дар натиҷаи менопауза пайдо мешаванд.
Дар байни беморони сабтшуда занон нисбат ба мардон 7-10 маротиба камтаранд. Сабабҳои тағирот то ҳол маълум нестанд. Танҳо табиати меросии ин беморӣ бебаҳо исбот карда мешавад ва алоқаи байни мавҷудияти гемохроматоз ва фиброз ҷигар низ мушоҳида карда мешавад.
Гарчанде ки афзоиши бофтаи пайвандак мустақиман бо ҷамъшавии оҳан дар бадан фаҳмонда намешавад, то 70% беморони гирифтори гемохроматоз фибрози ҷигар буданд.
Гузашта аз ин, як predisposition генетикӣ ҳатман боиси рушди беморӣ намегардад.
Илова бар ин, шакли дуввуми гемохроматоз вуҷуд дорад, ки он дар одамони дорои генетикаи ибтидоӣ ба назар мерасад. Омилҳои хавф инчунин баъзе патологияҳоро дар бар мегиранд. Ҳамин тавр, стереатепатитҳои интиқолшуда (афтиши алкоголизми бофтаи чарбу), инкишофи гепатити музмини этиологияҳои гуногун, инчунин басташавии ғадуд ба зуҳуроти бемор мусоидат мекунанд.
Нишонаҳои гемохроматоз дар занон ва мардон
Дар гузашта, танҳо рушди якчанд зуҳуроти ҷиддии симптоматикӣ имкон дод, ки ин беморӣ ташхис дода шавад.
Беморе, ки аз ҳад зиёд ҷамъ шудани оҳанро хастагӣ, заифӣ эҳсос мекунад.
Ин аломат барои 75% беморони гирифтори гематохроматоз хос аст. Пигментацияи пӯст такмил дода мешавад ва ин раванд бо истеҳсоли меланин алоқаманд нест. Аз сабаби ҷамъшавии пайвастагиҳои оҳан дар он ҷо пӯст ториктар мешавад. Дар зиёда аз 70% беморон торикӣ ба назар мерасад.
Таъсири манфии оҳанҳои ҷамъшуда ба ҳуҷайраҳои иммунӣ боиси суст шудани масуният мегардад. Аз ин рӯ, бо ҷараёни ин беморӣ, ҳассосияти бемор ба сироятҳо афзоиш меёбад - дар шароити муқаррарӣ аз дараҷаи шадид то зараровар ва безарар.
Тақрибан нисфи беморон аз патологияҳои муштарак азият мекашанд, ки ҳангоми пайдоиши дард зоҳир мешаванд.
Мушкилии онҳо инчунин бад шудааст. Ин аломат ба он сабаб рух медиҳад, ки барзиёдии пайвастагиҳои оҳан ҷамъшавии калтсийро дар буғумҳо катализ мекунанд.
Аритмия ва рушди нокомии дил низ имконпазиранд. Таъсири манфӣ ба гадуди зери меъда аксар вақт боиси диабет мегардад. Оҳани барзиёд боиси халалдор шудани ғадуди арақ мегардад. Дар ҳолатҳои хеле кам, дарди сар мушоҳида мешавад.
Рушди ин беморӣ боиси нотавонӣ дар мард мегардад. Кам шудани вазифаи ҷинсӣ нишонаи заҳролудшавии бадан бо маҳсулоти таркибии оҳанро нишон медиҳад. Дар занон хунравии шадид ҳангоми танзим имконпазир аст.
Аломати муҳим ин зиёдшавии ҷигар ва инчунин дарди шадид дар шикам аст, ки пайдоиши онро систематикӣ муайян кардан имкон надорад.
Мавҷудияти якчанд нишонаҳо зарурати ташхиси дақиқи лаборатории ин бемориро нишон медиҳанд.
Аломати ин беморӣ миқдори зиёди гемоглобин дар хун аст, ки ҳамзамон миқдори ками он дар ҳуҷайраҳои хун сурх аст. Нишондиҳандаҳои қанықкунии трансферрин бо оҳан аз 50% аломати лаборатории гемохроматоз ҳисобида мешаванд.
Афзоиши назарраси ҷигар бо зичии зиёди бофтаҳои он низ нишонаи ин беморист. Илова бар ин, бо гемохроматоз тағирёбии ранги матни ҷигар мушоҳида мешавад.
Он чӣ гуна дар кӯдакӣ зоҳир мешавад?
Гемохроматозҳои барвақтӣ як қатор хусусиятҳо доранд - аз мутатсияҳо, ки онро ба минтақаҳои хромосомаҳои мувофиқ то манзара ва зуҳуроти хоси хос доранд.
Пеш аз ҳама, нишонаҳои беморӣ дар синни барвақтӣ полиморфикӣ мебошанд.
Кӯдакон инкишофи аломатҳоро нишон медиҳанд, ки гипертонияи порталиро нишон медиҳанд. Инкишофи ассимилятсияи хӯрок, ҳамзамон зиёд шудани испурч ва ҷигарро ба вуҷуд меорад.
Бо рушди патология, асситҳои вазнин ва ба таъсири табобатӣ тобовар ассити - нафаскаширо, ки дар минтақаи шикам ташаккул меёбад, сар мекунанд. Рушди рагҳои варикозии esophagus хос аст.
Кадом озмоишҳо ва усулҳои ташхис барои муайян кардани патология кӯмак мекунанд?
Барои муайян кардани беморӣ якчанд усулҳои гуногуни ташхиси лабораторӣ истифода мешаванд.
Дар аввал, намунаҳои хун барои омӯзиши сатҳи гемоглобин дар ҳуҷайраҳои сурх ва плазма гузаронида мешаванд.
Арзёбии мубодилаи оҳан низ гузаронида мешавад.
Санҷиши рӯҳафтодагӣ барои тасдиқи ташхис кӯмак мекунад. Барои ин, сӯзандоруи як маводи мухаддир ғадуд карда мешавад ва пас аз панҷ соат намунаҳои пешоб гирифта мешавад. Ғайр аз он, CT ва MR-и узвҳои дарунӣ барои муайян кардани тағйироти патологии онҳо - афзоиши ҳаҷм, пигментация ва тағирёбии сохтори матоъ анҷом дода мешаванд.
Сканинги генетикии молекулӣ ба шумо имкон медиҳад, ки мавҷудияти қисми вайроншудаи хромосомаро муайян кунед. Тадқиқоти мазкур дар байни аъзои оилаи бемор гузаронида шудааст, инчунин ба мо имкон медиҳад, ки эҳтимолияти пайдоиши бемориро то оғози зуҳуроти клиникӣ, ки беморро халалдор мекунад, арзёбӣ кунем.
Принсипҳои табобат
Усулҳои асосии табобат - ба эътидол овардани нишондодҳои таркиби оҳан дар бадан ва пешгирии зарар ба узвҳо ва системаҳои дохилӣ. Мутаассифона, тибби муосир чӣ гуна ба меъёр даровардани дастгоҳи генро намедонад.
Таркиши хун
Усули маъмули табобат хунрезӣ аст. Бо терапияи аввалия ҳар ҳафта 500 мг хун хориҷ карда мешавад. Пас аз ба меъёр даровардани миқдори оҳан, онҳо ба терапияи нигоҳдорӣ мегузаранд, вақте ки ҳар се моҳ намунаҳои хун гирифта мешаванд.
Идоракунии дохиливардании доруҳои бо оҳан алоқаманд низ татбиқ карда мешавад. Ҳамин тавр, фиребгарон ба шумо имкон медиҳанд, ки моддаҳои зиёдатиро бо пешоб ё бо наоб тоза кунед. Бо вуҷуди ин, муддати кӯтоҳе амал кардан ба таври мунтазам ворид кардани доруҳоро бо ёрии насосҳои махсус талаб мекунад.
Мушкилоти имконпазир ва пешбинӣ
Бо ташхиси барвақт, бемориҳоро самаранок идора кардан мумкин аст.Давомнокӣ ва сифати ҳаёти беморон, ки нигоҳубини доимиро мегиранд, аз амалияҳои одамони солим фарқ намекунад.
Ғайр аз он, табобати саривақтӣ ба мушкилии ҷиддӣ оварда мерасонад. Ба онҳо рушди сиррози ва норасоии ҷигар, диабети қанд, осеб расонидан ба рагҳо то хунравӣ дохил мешаванд.
Хатари баланди кардиомиопатия ва саратони ҷигар зиёд аст, сироятҳои байнисарҳадӣ низ ба назар мерасанд.
Видеоҳо марбут
Дар бораи гемохроматоз ва тарзи муолиҷаи он дар телевизиони "Зинда бод саломат!" бо Елена Малышева:
