Диабати фосфатӣ яке аз бемориҳоест, ки дар амалияи педиатрӣ камёбанд.
Ин як бемории генетикӣ аст, ки клиникӣ ба рахит шабеҳ аст, ки дар заминаи реабсорбсияи фосфати сустшудаи фосфат дар каналҳои гурда рух медиҳад.
Чунин тағирот ба рушди гипофосфатемия, халалдор шудани калтсий ва фосфор дар рӯдаҳо оварда мерасонад ва дар натиҷа минерализатсияи номатлуби устухонҳо ба амал меояд.
Тавре ки шумо медонед, муҳимтарин ҷузъи бофтаи устухон калтсий мебошад, ки инсон аз муҳити атроф ғизои ҷаббида мегирад. Ҷабби ин унсури химиявӣ бо пайвастагиҳои фосфор мусоидат мекунад.
Патогенези диабети фосфатӣ бо мутатсияи генетикӣ алоқаманд аст, ки боиси вайрон шудани ҷараёнҳои фосфат аз найҳои гурда ба гардиши хун мегардад ва пас аз он як қатор ихтилолҳои патологии марбут ба деминерализатсия, деформатсия ва баландбардории устухонҳоро ба вуҷуд меорад.
Чаро ин беморӣ ба вуҷуд меояд?
Диабати фосфатӣ дар кӯдакон натиҷаи мутация дар яке аз генҳои дар хромосомаи X ҷойгиршуда мебошад.
Беморӣ мувофиқи навъи бартаридошта, яъне аз падари бемор ба ҳама духтарҳо ва аз модари бемор то 50% писарони таваллудшуда ва 25% духтарҳо мерос гирифта мешавад (ба шарте ки танҳо зан аз ин беморӣ ранҷ кашад).
Дар амалияи педиатрӣ инчунин ҳолатҳои рахитҳои гипофосфатемикӣ, ки бо саратони гурдаҳо ба вуҷуд меоянд, ташхис карда мешаванд.
Дар тиб, диабети фосфатии паранеопластикӣ низ фарқ мекунад, ки он аз ҳисоби зиёд шудани истеҳсоли омилҳои гормонҳои паратироид аз ҷониби ҳуҷайраҳои варамҳо ба амал меояд. Ғайр аз ин, ин бемории генетикӣ метавонад як қисми ихтилолҳои системавӣ, бахусус синдроми Фанкони бошад.
Беморӣ чӣ гуна зоҳир мешавад?
Дар тибби муосир, ҷудо кардани чор навъи асосии рахитҳои гипофосфатикӣ, ки клиникӣ аз солҳои аввали ҳаёти як шахси хурд ва хусусиятҳои хоси худро доранд.
Диабети I фосфат ё гипофосфатемияи ба хромосомаи Х алоқаманд бемории меросӣ мебошад, ки сабаби асосии паст шудани реабсорбсияи фосфор дар найҳои гурда мебошад, ки боиси паст шудани консентратсияи фосфатҳо дар хун, рушди фосфатурия ва пайдоиши тағиротҳои ба монанди устухонҳои устухон, ки ба қабул муқовимат мекунанд, мебошад. вояи кофии витамини Д.
Беморӣ дар ду соли аввали ҳаёти кӯдак зоҳир мешавад ва бо зуҳуроти нишонаҳои зерин зоҳир мешавад:
- ақибмонии рушд дар заминаи зиёд шудани қуввати мушакҳо;
- сустӣ ё набудани пурраи сирдор дар дандонҳо;
- талафи мӯй
- деформатсияи вальгусии поёни пойҳои поёни, ки дар баробари қадамҳои аввалини кӯдак пайдо мешаванд;
- аломатҳои радиологии рахит, ки бо вояи муқаррарии витамини D афзоиш меёбанд;
- паст шудани сатҳи фосфатҳо дар хун ва зиёдшавии пешоб;
- таъхир дар ташаккул додани системаи мушак ва пой аз рӯи синну сол.
Диабети навъи II Фосфат як варианти аз ҷиҳати генетикӣ муайяншудаи гипофосфатемия мебошад, ки доминатсияи автосомалӣ аст ва бо хромосомаи ҷинсии X алоқаманд нест.
Диабети навъи II-и фосфат чунин аломатҳо дорад, ба монанди:
- ибтидои авҷгирии беморӣ аз синни 12 моҳа;
- каҷшавии назарраси поёни поёни ва деформатсияи кузова;
- набудани ақибмонӣ ва афзоиши қавӣ;
- аломатҳои радиологии рахитҳои ҳалим ва остеомалакияи бофтаи устухон;
- ҳангоми санҷишҳои лабораторӣ консентратсияи фосфатҳо дар хун кам ва миқдори пешоб дар муқоиса бо сатҳи муқаррарии калсий зиёд мешавад.
Намуди фосфатии диабети III ё рахити гипокалсемикӣ бемории генетикӣ мебошад, ки ба таври рецессивии аутосомалӣ мерос гирифтааст ва вобастагии мушаххас аз витамини Д аст.
Ҳангоми муоинаи бемори хурд муайян кардани мавҷудияти як қатор аломатҳои патологӣ имконпазир аст, аз ҷумла:
- асабоният, ашковар, асабоният;
- кам шудани оҳанги мушакҳо;
- синдроми рагкашӣ;
- афзоиши паст, рушди босуръати деформатсия;
- сирдори дандони бад;
- оғози дер қадам;
- гипофосфатемия дар хун ва гиперфосфататурия дар пешоб муайян карда мешавад;
- тағйироти мураккаб ба мисли рахит дар минтақаҳои афзоиш, инчунин нишонаҳои умумии остеопорози бофтаи меҳвар ба радиологӣ сабт карда мешаванд.
Норасоии навъи фосфатии диабети IV ё витамини D3 ин як бемории меросист, ки ба кӯдакон аз падару модарон ба таври рецессивии аутосомалӣ мегузарад ва аз синни хурдсолӣ зоҳир мешавад.Аломатҳои зерини диабети фосфати намуди IV хосанд:
- деформатсияи вальгусии пойҳои поёни, хатти қисмҳои гуногуни скелет;
- судоргаҳо
- халадоршавӣ ва патологияҳои мураккаби сирдори дандон;
- Рентгенҳо аломатҳои маъмулии рахитро муайян мекунанд.
Беморро чӣ тавр муайян кардан мумкин аст?
Тавсияҳои клиникӣ оид ба диабети фосфатӣ дар робита бо ташхиси ҷараёни патологӣ гузаронидани як қатор таҳқиқотҳо оид ба муайян кардани ихтилоли реабсорбсияи фосфат дар найҳои гурда мебошанд.
Дар байни чораҳои ташхисӣ инҳоянд:
- ҷамъоварии маълумотҳои анамнестикӣ аз суханони волидони кӯдак, ки намуди деформатсияи устухон, қафои пой, пойафзори қадпаст ва монанди инҳоро қайд мекунанд;
- ташхиси объективии як зани хурд бо интихоби синдромҳои пешбар;
- таҳқиқоти генетикӣ барои аномалияҳои хромосомаи X ва пешгирии меросӣ ба рушди гипофосфатемия;
- урализ, ки дар он миқдори зиёди пайвастагиҳои фосфат ҷудо мешаванд;
- Ташхиси рентгении устухонҳои скелети кӯдакон бо муайян кардани минтақаҳои остеомалакия, остеопороз, ихтилоли мушаххас дар минтақаҳои калон;
- санҷиши лаборатории хун барои коҳиш додани фосфат ҳангоми консентратсияи муқаррарии калсий.
Хусусиятҳои табобат
Якчанд даҳсолаҳо пеш диабети фосфатиро табобат кардан хеле душвор буд, аз ин рӯ пешгирии деформатсияи мураккаби устухонҳои устухон тақрибан номумкин буд. Имрӯз, ба туфайли ташхиси муосир, оморро беҳтар кардан имконпазир шуд, ки мувофиқи он гипофосфатемия ба ислоҳи тиббӣ бомуваффақият ҷавоб медиҳад, ба шарте ки ин беморӣ барвақттар муайян карда шуда ва муносибати дурусти табобат пайдо карда шавад.
Табобат барои диабети фосфат иборат аст аз:
- таъин кардани вояи зиёди витамини D (аз 25 ҳазор то 250 ҳазор адад дар як рӯз);
- истифодаи калтсий, фосфор;
- истеъмоли витамини А ва Е, омехтахои цитрат.
Физиотерапияи деформатсияи сутунмӯҳра бояд якчанд курсҳои массажи касбӣ, инчунин пӯшидани дарозии корсетро дастгирӣ кунад, ки имкон медиҳад, ки устухон дар ҳолати дуруст рушд ёбад.
Оё имкон дорад, ки касалиро пешгирӣ кунед?
Азбаски ин беморӣ меросӣ аст, онро танҳо тавассути мушоҳида кардани оилаи ҷавон ҳангоми машварати генетикӣ ҳангоми банақшагирии ҳомиладорӣ пешгирӣ кардан мумкин аст.
Машварати генетикӣ
Диққати махсус бояд ба мушкилот ба ҷуфтҳое дода шавад, ки яке аз шарикон аз ин беморӣ азият мекашад. Мутахассиси салоҳият эҳтимолияти доштани кӯдаки солимро шарҳ медиҳад ва аз хатари ҳомиладор шудани кӯдак огоҳ мекунад, ки бемории яке аз волидайнашро мерос мегирад.
Пешгирии такрории ин беморӣ ташхиси саривақтии беморони эҳтимолӣ ва табобати босалоҳияти кӯдакони хурдсол аст, ки аломатҳои аввалини гипофосфатемияро доранд.Бо аксуламали саривақтӣ ба мушкилот, кӯдак як қатор мушкилот ва оқибатҳо дорад, аз ҷумла:
- ақиб мондан аз ҳамсолон дар рушди ҷисмонӣ ва ақлӣ;
- пайдоиши деформатсияи ҷиддии сутунмӯҳра ва поёни сар;
- патологияи гилеми сирдори дандон;
- таҳриф кардани устухонҳои коси хурд, кам кардани диаметри он;
- вайрон кардани рушди ossicles шунавоӣ дар гӯшҳои миёна ва талафоти шунавоӣ;
- urolithiasis ва нокомии гурда дар натиҷаи он.
Видеоҳо марбут
Доктор Комаровский оид ба рахит ва норасоии витамини D дар кӯдакон:
Умуман, дурнамои диабети фосфатӣ мусоид аст, аммо чунин кӯдакон метавонанд барқарорсозии дарозмуддат ва мутобиқати иҷтимоӣ ба ҳаёт бо деформатсияи устухони устухон дошта бошанд. Чунин беморони хурд бояд ҳамеша дар диспансер қайд карда шаванд ва мунтазам дар бораи ҳолати онҳо бо мутахассисони махсус (эндокринолог, нефролог) машварат кунанд.
